Ilmuwan Mengidentifikasi Faktor Genetik Penyebab Stroke

Sebuah kolaborasi internasional berskala besar yang disebut MEGASTROKE telah mengidentifikasi 22 faktor risiko genetik baru untuk stroke, sehingga tiga kali lipat jumlah daerah gen yang diketahui mempengaruhi risiko stroke. Temuan yang dipublikasikan di jurnal Nature Genetics ini menunjukkan adanya pengaruh genetik bersama dengan beberapa kondisi vaskular terkait, terutama tekanan darah, tetapi juga penyakit arteri koroner, tromboemboli vena dan lainnya. Menghubungkan hasil ini dengan database biologis yang luas memberikan petunjuk baru tentang mekanisme stroke dan menggambarkan potensi genetika untuk mengidentifikasi target obat untuk terapi stroke.

Malik dkk melakukan meta-analisis multivarien genome-wide-association pada 521.612 individu (67.162 kasus dan 454.450 kontrol)
dan menemukan 22 lokus risiko stroke baru, sehingga totalnya mencapai 32. Kredit gambar: Gerd Altmann.

Stroke memiliki beberapa etiologi, namun mekanisme molekulernya tetap kurang dipahami, yang membuat pengembangan pengobatan baru menjadi sulit. Studi asosiasi genom ini memberikan wawasan baru yang luas tentang biologi dan jalur yang mengarah ke stroke.

"Karena sejauh mana varian individu memodifikasi risiko stroke sangat kecil, diperlukan sejumlah besar subjek untuk menemukan varian ini," kata penulis utama Profesor Martin Dichgans, direktur Institute for Stroke and Demensia Research di Ludwig- Maximilians-University, Jerman.

"Kelompok kami telah memanfaatkan kumpulan data ekstensif yang disiapkan oleh banyak peneliti selama beberapa tahun terakhir."

"Kita tidak bisa terlalu menekankan pentingnya kolaborasi internasional dari berbagai etnis saat mempelajari genetika penyakit umum yang kompleks seperti stroke. Kolaborasi skala besar di seluruh benua ini telah menjadi sebuah prosedur, "tambah penulis utama Profesor Stephanie Debette, dari University of Bordeaux dan Bordeaux University Hospital, France.

Penelitian ini didasarkan pada sampel DNA dari 520.000 peserta Eropa, Amerika Utara dan Amerika Selatan, Asia, Afrika, dan Australia yang memiliki 67.000 stroke. Dari jutaan varian genetik yang dianalisis, 32 daerah genom terbukti terkait dengan stroke dimana dua pertiganya baru diketahui.

"Identifikasi daerah genetik yang sangat berkorelasi dengan stroke akan meningkatkan target potensial untuk pengembangan obat stroke," kata rekan penulis Dr. Sudha Seshadri, dari University of Texas Health Sciences Center, San Antonio.

Stroke dapat berasal dari perubahan di berbagai bagian pembuluh darah termasuk arteri besar, arteri kecil, jantung, dan sistem vena dan penulis menemukan faktor risiko genetik yang terlibat dalam masing-masing mekanisme ini. Mereka menunjukkan bahwa beberapa faktor risiko genetik berkontribusi terhadap mekanisme spesifik dan kerentanan terapinya pada umumnya.

Selanjutnya tim menemukan pengaruh genetik bersama antara stroke yang disebabkan oleh oklusi pembuluh darah (penyebab stroke yang paling umum) dan stroke yang disebabkan oleh pecahnya pembuluh darah (penyebab stroke yang paling banyak terjadi), yang sering dianggap memiliki mekanisme yang berlawanan.

Ketika para ilmuwan melihat lebih dekat daerah genom yang ditunjukkan dalam penelitian ini, mereka melihat beberapa di antaranya tumpang tindih dengan daerah genom yang diketahui terlibat dalam kondisi vaskular terkait seperti fibrilasi atrium, penyakit arteri koroner, trombosis vena, atau faktor risiko vaskular, terutama tekanan darah tinggi, dan hiperlipidemia.

Dengan menambahkan data tentang ekspresi gen, ekspresi protein, dan karakteristik lainnya pada beberapa jenis sel dan jaringan, mereka memperoleh wawasan pertama tentang gen, jalur molekuler, dan jenis sel dan jaringan yang spesifik dimana faktor risiko genetik baru menyebabkan stroke.

Para peneliti selanjutnya menemukan bahwa gen yang mereka identifikasi diperkaya dengan target obat untuk terapi antitrombotik, digunakan untuk membuka kembali pembuluh darah yang tersumbat pada pasien dengan stroke akut atau untuk mencegah kejadian vaskular termasuk stroke.

"Temuan ini menggambarkan potensi genetika untuk penemuan obat," kata Dr. Bradford Worrall, seorang peneliti di University of Virginia School of Medicine.

"Penyakit pembuluh darah di otak - serangkaian stroke - dapat menyebabkan demensia," kata Dr. Seshadri.

"Memahami faktor risiko stroke yang baru diidentifikasi ini juga memungkinkan kita menemukan pengobatan baru untuk demensia."


Artikel Asli dan diterjemahkan dan diedit dari:
http://www.sci-news.com/genetics/genetic-risk-factors-stroke-05816.html
Ilmuwan Mengidentifikasi Faktor Genetik Penyebab Stroke Ilmuwan Mengidentifikasi Faktor Genetik Penyebab Stroke Reviewed by Rifqy Yuhana on 21.27 Rating: 5

Tidak ada komentar:

Diberdayakan oleh Blogger.