Jumlah Genom Manusia yang Fungsional

Dalam makalah yang diterbitkan dalam jurnal Genome Biology and Evolution, University of Houston Profesor Dan Graur mengatakan bahwa bagian fungsional genom manusia mungkin antara 10% dan 15%, dengan batas atas 25%. Angka-angka ini sangat berbeda dari salah satu penelitian (sekitar 80%) yang diberikan pada tahun 2012 oleh proyek Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), namun lebih optimis dari perkiraan 2014 (8,2%) oleh Rands dkk.

Menurut Profesor Graur, fraksi fungsional dalam genom manusia tidak dapat melebihi 25%, dan mungkin jauh lebih rendah.

Profesor Graur menggunakan pendekatan sederhana untuk menentukan berapa banyak genome yang berfungsi, menggunakan tingkat mutasi yang merusak - yaitu tingkat di mana mutasi berbahaya terjadi - dan tingkat kesuburan pengganti. Baik ukuran genom dan tingkat mutasi yang merusak di bagian fungsional genom sebelumnya telah ditentukan, dan data historis mendokumentasikan tingkat populasi manusia.

Dengan informasi tersebut, peneliti mengembangkan sebuah model untuk menghitung penurunan keberhasilan reproduksi yang disebabkan oleh mutasi berbahaya, yang dikenal sebagai 'beban mutasional', sehubungan dengan bagian genom yang fungsional.

Bagian fungsional genom digambarkan sebagai fungsi yang memiliki fungsi efek terpilih, yaitu fungsi yang muncul melalui dan dikelola oleh seleksi alam. Contoh gen yang memiliki fungsi efek terpilih adalah Protein-Coding Gen, yaitu gen-gen yang menentukan RNA dan reseptor DNA.

Dalam model Profesor Graur, hanya bagian-bagian fungsional dari genom yang dapat dirusak oleh mutasi yang merusak; mutasi pada bagian nonfungsional bersifat netral karena bagian tanpa fungsi tidak dapat rusak atau diperbaiki. Karena mutasi yang merusak, setiap pasangan dalam setiap generasi harus menghasilkan setidaknya lebih dari dua anak untuk mempertahankan ukuran populasi konstan.

“Selama 200.000 tahun terakhir, tingkat kesuburan tingkat pengganti berkisar antara 2,1 hingga 3 anak per pasangan; populasi global tetap sangat stabil sampai awal abad ke-19, ketika penurunan angka kematian pada bayi baru lahir menghasilkan tingkat kesuburan melebihi tingkat penggantian, "kata Profesor Graur.

"Jika 80% genom itu fungsional, tingkat kelahiran yang tidak realistis akan dibutuhkan untuk mempertahankan populasi meskipun tingkat mutasi yang merugikan berada pada perkiraan akhir yang rendah."

"Untuk 80% genom manusia menjadi fungsional, setiap pasangan di dunia harus melahirkan rata-rata 15 anak, tetapi dua pasangan akan meninggal atau gagal bereproduksi."

“Jika kita menggunakan batas atas untuk tingkat mutasi yang merusak (2 × 108 mutasi per nukleotida per generasi), maka jumlah anak-anak yang harus dimiliki oleh setiap pasangan untuk mempertahankan ukuran populasi konstan akan melebihi jumlah bintang di alam semesta terlihat oleh sepuluh orde magnitudo."


Artikel asli diterjemahkan dan diedit dari:
http://www.sci-news.com/genetics/human-genome-functional-05055.html
Jumlah Genom Manusia yang Fungsional Jumlah Genom Manusia yang Fungsional Reviewed by Rifqy Yuhana on 17.15 Rating: 5

Tidak ada komentar:

Diberdayakan oleh Blogger.